e-Ochrona zdrowia i pomoc społeczna

Mukowiscydoza – choroba całej rodziny 2011-03-10


Mukowiscydozę uważa się za najczęstsze genetyczne schorzenie rasy białej. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który koduje białko regulujące transport jonów chloru przez błony komórkowe. Chorzy produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, który zalega zwłaszcza w układzie oddechowym oraz w przewodach, które wyprowadzają enzymy trawienne z trzustki do układu pokarmowego. Na mukowiscydozę choruje cała rodzina, która potrzebuje pomocy, zwłaszcza finansowej.

Zalegający śluz prowadzi do częstych infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudności w oddychaniu, kaszlu, problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a co za tym idzie do niedożywienia dziecka. Charakterystyczny dla tej choroby jest również bardzo słony pot, a część chorych, zwłaszcza płci męskiej, może cierpieć na bezpłodność.

Mukowiscydozę zalicza się do tzw. chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nią 1500 osób, a zarejestrowanych jest ok. 1000, ponieważ dopiero od 2009 r. wszystkie noworodki są objęte programem genetycznych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.

Życie z mukowiscydozą wymaga od dzieci i rodziców wykonywania codziennie ogromnej liczby czynności. Są to m.in. inhalacje – minimum trzy razy na dobę, stosowanie wysokokalorycznej diety , przyjmowanie leków, przeprowadzanie codziennej rehabilitacji i fizjoterapii. Rodzic dziecka z mukowiscydozą musi być jednocześnie lekarzem,pielęgniarką, rehabilitantem i dietetykiem.
Terapia pacjenta z mukowiscydozą jest bardzo kosztowna. W Polsce wiele leków, jak np. preparaty enzymów trzustkowych, które trzeba zażywać przed każdym posiłkiem czy odżywki nie są refundowane. Zdaniem rodziców i lekarzy, wprowadzenie Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich ułatwiłoby kompleksowe leczenie dzieci z mukowiscydozą w warunkach domowych, a ich rodzinom pozwoliło lepiej żyć.

(PAP)