e-Ochrona zdrowia i pomoc społeczna

Rzadkie choroby są częste 2013-10-03


Do połowy grudnia potrwa kampania edukacyjna pod hasłem "Rzadkie choroby są częste". Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają około 6 proc. społeczeństwa. W Polsce może na nie chorować ok. 2 mln osób. Nie ma niestety dokładnych danych, bo nie wiadomo nawet ile jest tych schorzeń.

Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński tłumaczy, że większość Polaków nigdy nie słyszała o chorobach rzadkich. Chorób rzadkich jest ponad 6 tys.

Cały czas odkrywane są kolejne odmiany chorób rzadkich. Najbardziej znane to mukowiscydoza, hemofilia i nowotowory dziecięce. Do chorób rzadkich zalicza się również takie choroby jak zespół Fabry'ego oraz zespół Niemanna-Picka (tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe powodowane niedoborem jednego tylko enzymu).

Na choroby rzadkie cierpią ludzie w każdym wieku, ale 75 proc. chorych stanowią dzieci. Zazwyczaj powodowane są wadami genetycznymi, często jest to mutacja jednego tylko genu kodującego ważne dla organizmu białko lub enzym. Ponieważ po angielsku geny (gens) wymawiane są tak samo jak słowo dżins, symbolem wsparcia dla osób cierpiących na choroby rzadkie stała się dżinsowa wstążka.

Podczas kampanii "Rzadkie choroby są częste" będą także zbierane głosy poparcia dla utworzenia w naszym kraju Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Europejska organizacja Eurordis wnioskuje za utworzeniem takich narodowych planów we wszystkich krajach Unii do końca 2013 roku. W Polsce w kwietniu tego roku przyjęto program jego wprowadzenia. Wdrażanie go rozpocznie się najprawdopodobniej w drugim kwartale 2014 roku.

(Źródło: PAP)